Les tests ADN à domicile peuvent vous dire toutes sortes de choses. Il peut vous dire si vous présentez un risque plus élevé de certaines conditions médicales. Il peut vous dire d'où viennent vos ancêtres. Et il peut apparemment vous dire si vous avez du mal à sentir les asperges. Mais comment cela fonctionne-t-il réellement?
Qu'est-ce que le test ADN à domicile?
Il existe deux types de tests ADN à domicile. Le premier, un test de paternité à domicile, est celui que vous avez probablement vu dans des émissions télévisées bas de gamme: c'est un test ADN qui vous indique si vous êtes une correspondance génétique avec quelqu'un d'autre. Le second est beaucoup plus passionnant. Il peut analyser votre échantillon d'ADN pour vous aider à découvrir votre ascendance et découvrir des «parents ADN» vivants, et il peut également vous donner des informations sur votre constitution génétique. Cela peut vous aider à identifier les facteurs de risque, par exemple, cela peut vous permettre de savoir si vous êtes à risque élevé pour des conditions particulières afin que vous puissiez modifier votre mode de vie en conséquence.
Comment faire un test ADN à domicile?
Tout ce que vous avez à faire est de choisir un service de test tel que Ancestry ou 23andMe et ils vous enverront tout ce dont vous avez besoin par la poste. Le colis comprendra un kit pour obtenir votre échantillon d'ADN, un identifiant unique et un sac pour renvoyer l'échantillon. Vous devrez enregistrer l'identifiant unique en ligne afin que, lorsque votre colis arrive au laboratoire, celui-ci sache à qui il appartient.
Comment fournir un échantillon d'ADN?
Les kits de test ADN à domicile nécessitent généralement un échantillon de salive, donc pour Ancestry.com ou 23andMe, il suffit de cracher dans un tube. Il est important de ne pas manger, boire, fumer ou mâcher de la gomme pendant une demi-heure avant. Certains services, comme Thriva, utilisent à la place un test sanguin par piqûre au doigt.
Mon échantillon peut-il être mélangé avec celui de quelqu'un d'autre?
Non. Ce genre d’erreur serait un désastre en matière de relations publiques pour toute entreprise de test D&AD et ils sont très, très prudents pour s’assurer que cela ne peut pas se produire. Chez 23andMe, par exemple, leur porte-parole nous a dit que «fournir à chacun de nos clients des données précises est une priorité absolue. Nos laboratoires sont certifiés CLIA et accrédités CAP. Nous devons respecter certaines normes de qualité, y compris les qualifications des personnes qui effectuent le test, pendant le traitement et le chargement des données génétiques afin de garantir que nous renvoyons des résultats corrects et exacts aux clients. Nous ne renvoyons pas les résultats tant que toutes les données ne sont pas terminées et ont réussi notre processus d’assurance qualité. »
Que se passe-t-il lorsque le laboratoire reçoit mon échantillon?
Comme vous l’avez probablement deviné, c’est beaucoup plus compliqué que de tamponner un coton-tige dans le flacon d’échantillon et de le coller sous un microscope. «L'ADN est extrait des cellules contenues dans votre salive», nous a dit 23andMe. «Le laboratoire copie ensuite l'ADN plusieurs fois dans un processus appelé amplification, dupliquant la petite quantité extraite de votre salive jusqu'à ce qu'il y en ait assez pour être génotypé.»
Que signifie le génotypage?
Votre génotype est votre séquence ADN personnelle, qui est presque mais pas tout à fait identique à celle de tous les autres. Et ces différences sont cruciales, car elles font de nous qui nous sommes: elles nous donnent la couleur de nos cheveux et de nos yeux, notre taille, nos facteurs de risque pour certaines conditions médicales, etc. Le génotypage est le processus d'identification de ces différences en comparant notre génotype avec un génotype de référence et en voyant ce qui correspond et ce qui ne l'est pas.
Comment les tests ADN à domicile font-ils le génotypage?
23andMe nous a guidés tout au long du processus. «Pour être génotypé, l’ADN amplifié est« coupé »en plus petits morceaux, qui sont ensuite appliqués à notre puce à ADN - également connue sous le nom de Microarray», nous ont-ils dit. «C’est une petite lame de verre avec des millions de billes microscopiques sur sa surface. Chaque bille est attachée à une sonde conçue pour détecter les variantes génétiques que nous testons. Les morceaux coupés de votre ADN adhèrent aux sondes ADN correspondantes. »
L'ADN se compose de quatre bases: l'adénine (A), la cytosine (C), la guanine (G) et la thymine (T). Ces bases se combinent dans de nombreuses combinaisons différentes qui agissent efficacement comme des programmes pour que notre corps fabrique des protéines; la puce de génotypage est conçue pour rechercher des versions spécifiques de ce programme. Comme l'explique 23andMe, si la version «normale» de la séquence est AACGT et que vous souhaitez trouver des personnes dont la version est ACCGT, vous recherchez des séquences qui correspondent à la seconde. «Une étiquette fluorescente sur chaque sonde identifie à quelle version de cette variante génétique correspond votre ADN. Ensuite, nous analysons vos résultats et vous fournissons les rapports dans votre compte en ligne sécurisé. »
Quelles informations les tests ADN à domicile fournissent-ils?
Il existe deux types d'informations clés. Il existe des informations sur l'ascendance, qui peuvent vous dire d'où vient votre ADN dans le monde et qui peuvent (éventuellement) être utilisées pour vous connecter avec d'autres personnes avec des correspondances ADN. Et il y a des informations sur la santé, qui identifient des marqueurs génétiques spécifiques associés à des conditions particulières telles que les cancers, les maladies dégénératives, la santé cardiaque, etc. Certains services fournissent un troisième type d'informations, qui vous renseignent sur les «traits» tels que les préférences alimentaires et d'autres caractéristiques.
Comment les tests ADN à domicile retracent-ils votre ascendance?
23andMe l'explique comme ceci: «Pour déterminer votre répartition ancestrale, nous utilisons un algorithme qui examine individuellement de courts morceaux d'ADN à travers votre génome. Nous comparons chaque pièce à l'ADN de populations de référence du monde entier (c'est-à-dire des milliers d'individus d'ascendance connue). Lorsqu'un morceau de votre ADN ressemble à l'ADN d'une population de référence spécifique avec un degré de confiance élevé, il est attribué à cette population. Au fur et à mesure que nos groupes de référence se développent et que la technologie s'améliore, vos résultats peuvent devenir plus précis.
Quelle est la précision des résultats?
Pour les rapports de santé, les tests ADN sont réglementés par la FDA américaine. «Ils doivent atteindre un niveau élevé de précision - une concordance supérieure à 95% avec le séquençage Sanger, la référence en matière de précision», déclare 23andMe.
Les traits et les rapports sur le bien-être sont un peu plus flous. Ainsi, lorsqu'un service vous indique votre propension à la «détection des odeurs d'asperges», la haine du bruit de la mastication ou la peur de parler en public, cela repose davantage sur des analyses et des statistiques internes. 23andMe dit qu'il utilise deux modèles pour la déclaration des traits: un modèle statistique basé sur les réponses à des sondages de personnes ayant les mêmes marqueurs génétiques, et un modèle organisé basé sur des études scientifiques publiées et des données d'enquête.
Les hommes et les femmes obtiendront-ils des résultats différents?
Oui. Par exemple, si vous êtes un homme, votre rapport de santé peut vous informer de votre propension à la calvitie masculine et de vos facteurs de risque de cancer de la prostate; si vous êtes une femme, votre rapport peut vous renseigner sur les facteurs de risque de cancer de l’ovaire ou du col de l’utérus.
Cela peut être un problème pour les utilisateurs de services trans ou non binaires, comme l'explique 23andMe. "Les clients transgenres recevront des rapports de santé personnalisés en fonction du sexe qu'ils ont auto-déclaré dans les paramètres de leur profil, et ces paramètres peuvent être modifiés. Les informations que nous fournissons dans nos rapports de santé sont basées sur le corpus disponible de recherches médicales et scientifiques publiées, qui ont généralement été menées auprès de personnes identifiées comme des hommes ou des femmes lors de l'inscription à ces études. "
Comme l'explique 23andMe, alors que de nombreux facteurs de risque de maladies sont basés sur notre biologie sous-jacente, «de nombreux facteurs de risque de maladie sont également liés à l'environnement et aux comportements, et ceux-ci sont fortement influencés par l'expérience vécue.» Les traitements que de nombreuses personnes trans subissent peuvent également influencer ces facteurs.Par exemple, les femmes trans sous traitement hormonal peuvent avoir un risque réduit de cancer de la prostate, mais un risque accru de cancer du sein.
Que sont les parents ADN?
Les parents ADN, parfois appelés parents génétiques, sont d'autres utilisateurs de services qui partagent le même ADN que vous. Ce partage doit être significatif: bien que nous ayons tous de courtes séquences d'ADN qui correspondent à d'autres personnes, des segments d'ADN plus longs sont plus susceptibles d'être partagés avec des parents avec lesquels vous partagez un ancêtre commun.
Selon 23andMe: «Nos simulations ont conclu que nous pouvons détecter en toute confiance les individus apparentés s'ils ont au moins une région continue de SNP correspondants (polymorphismes nucléotidiques simples) qui est plus longue que notre seuil minimum de 7cM (centiMorgans) de long et au moins 700 SNP . » En anglais simple, cela signifie qu'il y a une probabilité de près de 100% de détecter un cousin germain, plus de 99% pour une seconde et environ 80% pour un troisième. Plus votre parent est éloigné, moins vous aurez d'ADN en commun.
23andMe vous indique la quantité d'ADN que vous partagez avec vos proches. Avec un jumeau identique, vous vous attendez à ce que 100% de votre ADN corresponde; pour un parent, un enfant ou un frère ou une sœur, la moyenne est de 50%; pour un deuxième cousin une fois enlevé, 1,5%.
Si vous le souhaitez, vous pouvez contacter ou être contacté par des personnes dont l'ADN correspond au vôtre: cela peut être un outil utile pour essayer de retracer votre arbre généalogique.
Qu'arrive-t-il à mes données ADN lorsque j'ai mes résultats?
C'est à toi de voir. Toutes les grandes sociétés de test ADN à domicile ont des programmes de recherche opt-in où vos données peuvent être utilisées pour aider à la recherche médicale, mais vos données ne sont pas partagées avec elles sans votre consentement explicite. L'exception à cela est l'application de la loi: si les entreprises résisteront activement aux expéditions de pêche de la police et d'autres autorités compétentes, elles doivent se conformer aux ordonnances des tribunaux.
Si vous ne souhaitez pas que le service conserve vos données ADN, vous pouvez demander leur suppression, mais si vos données ont déjà été partagées avec des projets de recherche externes, vous ne pouvez pas vous souvenir de ces données.
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